认识经典型苯丙酮尿症及防治措施

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苯丙酮尿症(PKU)是一种以精神发育迟滞为特征的常染色体隐性遗传疾病,其特征在于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)或四氢生物蝶呤(BH4)合酶缺乏苯丙氨酸(Phe)代谢。前者称为经典苯丙酮尿症,后者称为BH4缺乏症。经典苯丙酮尿症占总苯丙酮尿症的98%以上。所以专注于经典的苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种可治愈的遗传性疾病。通过及时诊断和有效的预防和治疗措施,孩子可以保持正常的生理和智力发育。为什么叫苯丙酮尿症?在此解释人体中苯丙氨酸的存在需要代谢,代谢该物质的能力称为丙氨酸羟化酶,其将苯丙氨酸转化为酪氨酸,酪氨酸又产生黑色素。如果这种酶缺乏或减少,它将导致血液中苯丙氨酸的积累,并且它积累的越多,它将被排除在人体的汗腺和尿液中,导致苯丙酮尿症。

这些通常不代谢的产品在血液中积聚后是有毒的,因此儿童在出生后3个月逐渐出现诸如发育迟缓,智力迟钝,言语障碍,小脑畸形,癫痫和皮肤变亮等症状。通过汗腺和尿液,孩子们通常会在皮肤和尿液中闻到鼠腥味。如前所述,正常儿童的过量苯丙氨酸不会通过尿液排出,而是转化为酪氨酸,酪氨酸会产生黑色素以维持肤色。苯丙酮尿症没有。使皮肤和头发更轻盈。

当然,已经有非常成熟的诊断苯丙酮尿症的方法,例如细菌抑制试验和化学发光检测。关键是我们需要如何防止它。一,早期新生儿筛查,婴儿出生后约两周筛查,一旦确诊,应尽快进行。你越快对待,你的智力就越接近正常人。二,苯丙氨酸摄入量低,因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸合成蛋白质,必须摄入,只能摄入低,严格控制。